这群遗传学专家的小目标 是找到自闭症的致病基因

　　长沙晚报掌上长沙4月24日讯（记者 詹春华）最近，一篇题目为《江苏知名女记者的母爱担当：一个自闭症孩子的治愈之路》的文章刷爆朋友圈，继4月2日的世界自闭症关注日之后，再次引发大众对自闭症的关注。

　　自闭症真能完全治愈吗?它的致病基因是什么?能不能对其进行产前诊断和早期筛查?……带着一系列疑问，近日记者来到中南大学医学遗传学国家重点实验室，特邀遗传学专家解密。

　　几乎走遍全中国，采集自闭症样本

　　一走进医学遗传学国家重点实验室，记者立即感受到了一种无声的繁忙：几十位穿着白大褂的研究人员静静端坐在各自的工作台前，通过显微镜、试剂、脱色摇床、离心机、电脑等各种仪器设备，对采集来的各种疾病标本、细胞、DNA等进行科学分析。

　　在这里，大块头的细胞培养箱、试剂储存冰箱、液氮罐、无菌操作台占据着非常多的空间，是绝对的实验室主角。中南大学生命科学学院院长、医学遗传学国家重点实验室主任夏昆研究员把一瓶液氮罐的盖子揭开，只见一圈白色的冷气倏地从瓶口冒出。他告诉记者，液氮罐里装着温度为-196℃的液体氮，用冷冻的方式来储存样本细胞，以后细胞还可以随时复苏。

　　“国内外的研究表明，自闭症的遗传因素影响很大，90%以上都是由基因缺陷所致。从2007年开始，实验室开始对自闭症进行研究，用了10年的时间，除了西藏、宁夏、青海、台湾这几个地方外，样本采集范围几乎遍布全国，建立起目前中国人群最大的自闭症临床遗传资源样本库，一共收集样本8551例。”夏昆说。

　　未来有望找到可治疗自闭症的药物

　　目前，自闭症还是个令人锥心的魔咒：没有有效的诊断方法，一般在3岁以前发病，一旦发生症状也找不到有效的治疗方法，患儿致残率很高。唯一的办法就是对患儿进行早期干预，让孩子具备一定自我生活能力，而且越早干预效果越好。因此，对自闭症的早期发现便变得尤为重要。

　　于是，从2007年到2017年，依托庞大的临床遗传资源样本库，医学遗传学国家重点实验室全方位研究了遗传因素在自闭症中的作用：完成了我国最大规模的自闭症染色体核型分析，发现36例患者存在异常核型;完成我国第一个全基因组拷贝数变异分析，发现31名患者存在疾病相关的拷贝数变异;完成了第一个中国人群自闭症全基因组关联研究，发现1个新的全基因组显著关联位点;完成了中国自闭症人群的第一个高通量靶向测序研究，首次阐明中国人群自闭症基因突变谱，鉴定多种特定自闭症基因型对应的临床表型。

　　“这些结果，再结合国际上的发现，提供了一种可能：也许将来可以建立自闭症早期诊断(包括产前诊断)和早期干预系统，降低自闭症的出生率和发生率;更重要的是，一旦找到了确切的致病基因，还可做一系列的发病机理研究，也许将来也可找到对症治疗自闭症的新型药物，打破自闭症无法有效诊断和治疗的魔咒。”夏昆说出了自己对自闭症的防控愿景。

　　对话

　　绝大多数疾病跟遗传有关，找准致病基因至关重要

　　长沙晚报记者：除了自闭症，还有哪些病症跟遗传有关?医学遗传学国家重点实验室是如何防控的?

　　夏昆：以前人们认为遗传病只是罕见病症，现在随着生命科学的发展，发现其实绝大多数疾病或多或少跟遗传因素即基因有关。实验室的主要工作就是通过临床遗传病样本的采集，鉴定导致这些疾病的基因是什么，然后在这个基础上，认识疾病、研究发病机制、开展诊断甚至产前诊断、研究开发新型药物和治疗方法等。自成立以来，实验室一直围绕着人类重大遗传病的防控做工作，从最初的病因发现，到发病机制的阐明，到诊断新技术新产品的开发，到新药物的开发，都留下了一系列科技成果。

　　本期实验室名片

　　医学遗传学国家重点实验室是我国医学遗传学的奠基者，由夏家辉院士创建于1972年，也是我国医学遗传学领域目前唯一的国家重点实验室，40多年来引领了我国遗传性疾病的遗传病因学研究：在世界上最早精确定位人类睾丸决定因子，这是国内定位的第1个疾病基因位点;1998年克隆遗传性耳聋致病基因-GJB3，实现了我国本土遗传病致病基因克隆“零”的突破。

　　1978年以来，在遗传资源的收集与保藏、基因定位、基因克隆、基因功能、遗传病诊断与产前诊断等医学遗传学研究方面，实验室曾多次获得国家级奖项，并获得国内国际发明专利7项。