湖南首例β地中海贫血+HLA配型成功试管婴儿顺利出生

　　长沙晚报掌上长沙1月14日讯（全媒体记者 唐江澎 通讯员 董雷 洪雷）来自宁乡的陈女士和丈夫都是β地中海贫血基因携带者，两个孩子都是重度β地贫患者。为了救治两个孩子，他们来到中信湘雅生殖与遗传专科医院，通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD），孕育了一个健康的孩子。近日，晓芬（化名）顺利出生，她的下一代，也将不再受到这一疾病的困扰。

　　记者昨日从中信湘雅获悉，在胚胎植入前，医生通过HLA（人类白细胞抗原）配型，确认晓芬可以给姐姐带来重生的希望，晓芬也是湖南首例β地贫+HLA配型成功试管婴儿。目前，医生已经收集了她出生时的脐血，移植方案也正在讨论中。

　　两个孩子均为重度β地贫患儿

　　2006年，陈女士生下一个女儿，1岁时发现肝脾肿大、严重贫血，被诊断为患有重度β地中海贫血。2009年，他们又自然怀孕生下了一个儿子，遗憾的是，这个孩子也是重度β地中海贫血患儿。

　　“家中有两个β地贫患儿，两个孩子每个月都得输血一次，对于我们这种家庭而言，就是一场灾难。”昨日，回忆起两个孩子从出生以来所经历的磨难，陈女士就忍不住落泪。

　　据中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任杜娟教授介绍，湖南地贫基因携带率为1/20至1/10。像陈女士这种夫妻双方均为地中海贫血基因携带者的家庭，仅有25%的概率生下健康的孩子。

　　通过植入前遗传学诊断生下健康孩子

　　对于重度β地贫患者而言，造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。然而，遗憾的是，经亲属HLA配型及相关机构配型检索，陈女士夫妇均未为两个孩子找到合适的供者。

　　2016年，夫妻二人来到中信湘雅进行生育咨询，最后选择通过PGD（胚胎植入前遗传学诊断）助孕生育健康婴孩，并且他们希望这个孩子的HLA基因型与患者匹配，分娩时可采集其脐血干细胞，为哥哥或姐姐进行造血干细胞移植。

　　理论上，陈女士夫妇生育无患病风险且HLA基因型匹配的胚胎的概率为3/16。2017年8月，陈女士夫妇经治疗后获得3枚囊胚，其中1枚正常，且与陈女士患病的女儿HLA配型成功，可供移植。

　　将为众多遗传疾病家庭带来希望

　　据杜娟介绍，脐血干细胞移植目前多用于血液肿瘤、血液系统和免疫系统遗传性和非遗传性疾病。以重度β地贫为例，要寻找合适的供者进行干细胞移植，并非易事。通过辅助生殖与植入前诊断技术选择生育HLA基因型匹配的健康孩子，采集其脐带血为患者提供造血干细胞治疗，可以说为这类疾病的治疗提供了一种全新的可行方案。

　　“通过β地贫病例，我们搭建了辅助生殖与脐血干细胞制备、干细胞移植治疗等多学科合作平台，为寻求造血干细胞移植的家庭提供了一个更有效和可靠的选择。”杜娟表示，目前，中信湘雅还有3对夫妻正在进行基因病联合HLA配型PGD治疗，未来可服务更多家庭。