周宏灏院士团队研究取得新突破 “脑结石”的诊断和治疗将有国际标准

　　长沙晚报掌上长沙5月15日讯(通讯员 李梅芳)“从没有相关教程及文献对‘脑结石’的临床症状特征、影像检查、检验结果等进行系统的描述，此次研究成果解决了临床诊断的标准问题，致病机制研究的深入将会指导临床运用于产前检查和未来的基因治疗，也将促进药物治疗的探索和发现。” 近日，湖南省脑科医院黄远桃博士在其博士生导师、著名遗传药理学家周宏灏院士指导下，针对“脑结石”的临床特征及致病机制研究成果发表在《Chinese Medical Journal》和《Brain Research Bulletin》杂志上，并正在申请国家发明专利。

　　疾病名称要让患者一听就懂

　　“脑结石”是原发性家族性脑钙化的俗称，又名家族性特发性基底节钙化等，英译的名字总共达到30多个。2013年，黄远桃医师在进行“脑结石”相关研究时经常与患者及家属打交道，每每说起“原发性家族性脑钙化”这个名字的时候，患者和家属往往难以理解。 “翻译过来的名字又长又专业听起来很别扭，钙化类似结石，干嘛不叫‘脑结石’，这样通俗易懂。”读小学的儿子一番话点醒了黄远桃博士，所以他决定在随后的研究论文中也使用“脑结石”这个名字。

　　据了解，“脑结石”是脑组织的病理性钙化，常常导致患者出现肢体运动失灵、痴呆和精神症状，症状渐渐加重常常导致患者中年致残并伴随终生，迄今为止还没有很好的治疗方法。

　　“深入研究以前，我和很多神经内科医生一样，看到‘脑结石’患者只能很无奈地告诉他们当前根本没有办法查清病因，也没有办法进行治疗。”这种无力一度困扰着黄远桃医师。

　　“这种病对于患者及其家庭来说太痛苦了，希望可以通过我们的研究取得突破，造福患者。”在周宏灏院士支持和指导下，这项研究逐渐深入，近几年来已经取得了一系列的研究成果：总结“脑结石”的家系资料，在国际上发表了有影响力的学术论文2篇，在国内的中文核心期刊发表论文4篇，获得国家发明专利受通一项，临床研究的许多见解填补了国际空白和提出了多项新的见解。

　　研究成果颠覆部分国际权威结论

　　“因为此项研究最好是从家系着手，所以必须收集尽可能多的家系成员的详细资料。” 黄远桃医师说，因为部分患者家系成员不理解和不配合，还有一些患者家系成员分布于全国各地，所以要把患者及其有血缘关系的家族成员的资料收集齐全不是一件容易的事情。

　　为了拿到准确的家系资料，黄远桃医师及其团队成员利用工作之余及节假日，走遍了湖南省的10余个乡村，还去了北京、广州及海南等地。黄远桃的同学张立华博士说：“长沙市河西的一个家庭，我们去做了4次工作才感动患者家人配合资料收集，黄远桃医师自己开车接送他们一家人到医院去做头颅CT检查和采血化验。进而收集到准确、全面的家系资料。”

　　在收集的包括患者70人、家系成员155人在内的17个家系资料基础上，通过真实可靠的数据，加上实验分析，最终得出了一些新的研究结论。

　　“国际上有权威杂志研究表明，‘脑结石’的大小与患者的病情严重程度和年龄呈现正相关，与性别有关。”周宏灏院士介绍，团队研究结果表明患者运动受损的症状与“脑结石”的病灶大小有关，而患者的精神症状与“脑结石”的病灶的大小无关，年龄与“脑结石”的大小之间没有关系，是否发病也与性别无关。一些研究认为，“脑结石”的好发部位是基底节、小脑、丘脑，而周宏灏院士团队的研究结果表明脉络丛是仅次于基底节的钙化好发部位，研究还通过一系列的实验证实了家系的致病突基因及位点。

　　“这些研究为‘脑结石’的诊断和治疗提供了国际标准，相信今后还会有更多突破，为患者减轻痛苦，实现更好的治疗效果。”周宏灏院士说。