今年湖南将完成7万人份免费新生儿遗传代谢病检测

　　长沙晚报掌上长沙7月24日讯（全媒体记者 杨云龙）笑笑（化名）今年4岁，今日，妈妈刘女士带着她又来到湖南省妇幼保健院检查。" 这是我第一个孩子，在做新生儿疾病筛查时发现她有一个指标不正常。" 通过基因检测，刘女士被告知孩子患了一种叫苯丙酮尿症的氨基酸代谢病，这是一种先天性的遗传代谢病。根据《关于开展2020年湖南省免费新生儿遗传代谢病检测项目工作的通知》，今年湖南将完成7万人份免费新生儿遗传代谢病检测。

       新生儿出生2至7天，可进行遗传代谢病检测

　　“笑笑生下来当时没发现有任何的异常，就是在做新生儿疾病筛查时发现有一个指标不正常。”刘女士说，医生建议他们做基因检测。随后，刘女士被告知这个不正常的指标意味着一种叫苯丙酮尿症的氨基酸代谢病。" 当时我就哭了，觉得天都塌下来了。" 刘女士说。目前，通过针对性的治疗，笑笑的病情得到了有效控制，" 除了平时饮食上要注意，吃特制的奶粉等食物外，身体没什么其他异常。" 刘女士说。

　　湖南省妇幼保健院医学遗传科医生鄢慧明介绍，苯丙酮尿症是一种先天性的遗传代谢病，因为基因的突变导致不能代谢苯丙氨酸，这一类孩子不能正常食用高蛋白的食物，比如鸡、鸭、鱼、肉、蛋和豆制品、坚果等。这些食物一旦摄入，会导致体内的苯丙氨酸大量积蓄，导致脑损伤。

　　遗传代谢病是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病，严重影响儿童生长发育，甚至致死致残。人的生命活动是由体内持续不断的生化代谢维持的，而这些生化代谢需要依靠各种酶和蛋白质进行，如果某种酶或者蛋白质由于先天原因导致缺乏或者不足，生化代谢就会发生紊乱，进而致病。遗传代谢病主要表现为：神经系统损害，如智力低下；体格发育异常，如矮身材；多脏器损害，如贫血、肝脾肿大、心肌病、皮肤毛发异常、代谢紊乱等。新生儿出生2至7天，并充分哺乳6至8次后，由专业医护人员采集足跟血，用快速、敏感的实验室方法（串联质谱法）进行遗传代谢病检测，可以在最早的时间内对相关遗传代谢病进行筛查。通过早期诊断、早期治疗，大多数患儿跟笑笑一样，预后较好。

       通过串联质谱筛查技术，免费筛查超过48种遗传代谢病

　　湖南省是人口大省，也是出生缺陷高发省份。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴儿死亡和先天残疾的主要原因。《2018年湖南省儿童发展状况监测报告》显示：2018年，全省出生缺陷发生率16.31 ‰，比2015年回落 5.53个千分点。2018年，据全省52家出生缺陷监测医院数据显示：排在前十位的出生缺陷发生种类为先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形、遗传代谢病、肾脏畸形、并指（趾）、马蹄内翻足、尿道下裂、总唇裂、腭裂。

　　2018年，湖南省卫生健康委印发了《湖南省出生缺陷综合防治方案》，提到优化省、市、县、乡四级新生儿疾病筛查与救治服务网络，其中包括全面开展新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症和听力筛查，加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，提高确诊病例治疗率。同时，逐步扩大筛查病种，有条件的地方可将新生儿多种遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髖关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范国。落实贫困地区新生儿疾病筛查项目，扩大到全省所有贫困县。

　　其实，自2015年开始，湖南省卫生健康委就与中国出生缺陷干预救助基金会合作，在湖南省内实施免费新生儿遗传代谢病检测项目，通过串联质谱筛查技术，可为新生儿免费筛查超过48种遗传代谢病。

　　根据《关于开展2020年湖南省免费新生儿遗传代谢病检测项目工作的通知》，2020年6月1日至11月30日，该项目将在株洲、邵阳、常德、张家界、益阳、郴州、永州、怀化、娄底9个市46个县（市、区），完成7万人份免费新生儿遗传代谢病检测，检测费用由中国出生缺陷干预救助基金会支付。据悉，长沙、湘潭、衡阳、岳阳、湘西土家族苗族自治州5个市州为新生儿疾病筛查全免费地区，故不纳入此项目实施地区。