湖南：1人患癌 5名亲属竟查出基因突变

　　长沙晚报掌上长沙10月10日讯 据三湘都市报消息（记者 李琪 通讯员 板得莹 陈卓 实习生 龙飞鹏）61岁的朱女士患了卵巢癌，在中南大学湘雅医院进行了手术，并接受了基因检测，被发现存在BRCA1突变。在医生的建议下，朱阿姨多位亲属也接受了基因检测，结果有5位亲属分别查出相关基因突变，都属于恶性肿瘤易感相关。

　　一人得癌，为何一家都要做基因检测？湘雅医院妇科肿瘤专家张瑜教授表示，对于所有患卵巢上皮性癌症（包括输卵管癌或原发性腹膜癌）的妇女以及有乳腺癌或卵巢癌个人史或家族史的患者，建议进行遗传咨询。

　　患癌后，5位亲属基因检测查出有突变

　　记者了解到，朱女士查出患有卵巢癌后，在中南大学湘雅医院妇科成功完成了根治性手术。术后，她在医生的建议下接受了基因检测，以便接受进一步综合治疗。不久，朱女士的检测结果出来了，医生又建议她的直系兄弟姐妹、儿女都来做一个基因检测。

　　难道癌症还能传染给家人？朱女士觉得医生也太小题大作。但医生告诉她，经过基因检测，她被发现存在BRCA1突变。结合肿瘤病史，其直系亲属明确为高危家系成员。

　　于是，朱女士发动了自己的1位姐姐、3位妹妹、1位弟弟以及4个女儿共同接受了基因检测。结果发现，一位妹妹、一个女儿均存在BRCA1突变；另外3个女儿存在CDK4和PTCH1突变。分别与别的恶性肿瘤易感相关。

　　两种妇科癌症有遗传

　　男性也不能“逃脱”

　　为什么朱女士一人得卵巢癌，一家都要去做基因检测？因为她是一位遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者。

　　专家解释，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）是由于遗传因素，病人罹患卵巢癌和乳腺癌的风险比正常人高很多，常常表现为多个家族成员患有乳腺癌、卵巢癌或二者兼有。在所有卵巢癌患者中，大约有10%~15%是HBOC患者，所以对患者们来说，基因检测是很有必要的。

　　HBOC人群患癌风险有多高？大部分的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征都与BRCA1和BRCA2的突变有关。70岁之前，BRCA1基因突变的女性卵巢癌患病风险为39%~46%，而BRCA2基因突变为12%~27%。此外，BRCA1或BRCA2基因突变女性终生乳腺癌患病风险高达65%~74%。BRCA1和BRCA2基因突变的女性乳腺癌患者10年内继发卵巢癌风险分别为12.7%和6.8%。

　　BRCA突变的患者还具有患其他癌症的风险，比如前列腺癌、胰腺癌、黑素瘤和潜在风险的子宫癌。所以对有这两个基因突变的患者来说，并不是身为男性就可以“逃过一劫”，也并不是选择生男孩就能摆脱罹患癌症的风险。

　　哪些人应该接受遗传咨询？

　　张瑜表示，对于所有患卵巢上皮性癌症（包括输卵管癌或原发性腹膜癌）的妇女，以及有乳腺癌或卵巢癌个人史或家族史的患者，都建议进行遗传咨询。初步风险评估应包括个人病史和家族史，至少此评估应包括个人癌症史和家族癌症史（包括父系和母系的一级和二级亲属）。

　　此外，以下这些人群也应当接受遗传咨询，她（他）们乳腺癌和卵巢癌的遗传倾向大于20%~25%：

　　1、50岁以下女性乳腺癌患者，其近亲患有卵巢癌或近亲男性任意年龄患有乳腺癌；

　　2、低度恶性的浆液性癌，原发性腹膜癌或原发性输卵管癌的女性；

　　3、已知近亲有BRCA1或BRCA2基因突变的女性；

　　4、林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）家族史指征的女性，如结肠癌（尤其在50岁前诊断的），或内膜癌、卵巢癌、胃癌及泌尿系统肿瘤。