守好三道防线！长沙启动实施遗传性罕见病综合防控健康民生项目

　　长沙晚报掌上长沙 2月25日讯（全媒体记者 彭放 通讯员 刘翔燕 周红艳）地中海贫血、白化病、甲型血友病、脊肌萎缩症……这些发病率不足千分之一的罕见病，患者累积起来却是一个相当大的群体。目前，我国约有罕见病患者2000万。

　　今日，长沙市组织召开长沙市健康民生项目-遗传性罕见病综合防控项目启动暨培训会议，市卫生健康委主任刘激扬对项目工作提出具体要求。长沙市委市政府在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防治项目，进一步深化民生服务内涵，将医学前沿技术与服务民生有益融合，为全面三孩政策顺利实施、提升全市优生服务水平、降低出生缺陷发生率，提供了有力保障和支撑。

　　现状：我国约有2000万罕见病患者

　　顾名思义，罕见病是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。目前全球有超过3亿罕见病患者，其中，我国约有2000万。

　　罕见病多为先天性疾病，病因不明确，绝大部分无特效药。目前仅5%的罕见病有治疗方案，大量罕见病患者无法治疗，或过早失去生命或或终身残疾，导致患者家庭因病致贫、因病返贫。还有更多的罕见病患者未得到确诊及有效救治，罕见病的社会认知及防治形势仍然不容乐观。

　　举措：启动遗传性罕见病综合防控健康民生项目

　　2018年起，市委市政府启动实施长沙市健康民生项目，推广出生缺陷防控计划精准医学行动，项目资金全部纳入财政预算，项目第一周期（2018年4月至2021年4月）开展了孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）等5个健康民生项目，市县两级财政共投入4亿元，惠及群众150余万人次，全市出生缺陷发生率从2017年的208/万下降到2021年的175/万。长沙市健康民生项目，在财政投入力度、群众受益范围、医学精准技术等方面，都走在了全国前列。

　　临床实践和科学研究证明，通过遗传学检测筛查出阳性人群，为有生育意愿的阳性人群进行遗传咨询、生殖干预和指导是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病综合防治体系最经济有效的手段。

　　遗传性罕见病综合防控项目重点防控的疾病包括：地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症、成人多囊肾、甲型血友病、脊肌萎缩症、肾上腺皮质增生症、遗传性耳聋、白化病、脆性X综合征、肝豆状核变性等。将预防关口前移，对摸清长沙市辖区全人群遗传性罕见病流行病学特点、采取及时有效干预措施，阻断罕见病的发生和出生，具有重大意义。

　　凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁）；经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿，均可联系本项目服务机构（中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院，及各区县市妇幼保健院、妇幼保健所）参与。

　　服务机构将为符合条件的目标人群免费提供家系调查和遗传咨询；经遗传咨询确认为遗传性罕见病风险人群，提供免费遗传学检测；遗传学检测阳性对象如有生育意愿或已孕（家系调查时女方孕13周内），提供1次产前诊断或（和）1次植入前胚胎遗传学检测部分费用补助，其中产前诊断补助2000元/人，植入前胚胎遗传学检测补助5000元/对夫妇。

　　呼吁：守好遗传性罕见病的三道防线

　　“绝大部分罕见病没有特效药，预防是最重要的防控手段。”市卫生健康委妇幼健康处负责人提醒市民朋友，守好遗传性罕见病的三道防线。

　　第一道防线是预防罕见病的发生。在怀孕之前，通过各种不同途径，防止遗传性罕见病的发生，包括婚前体检、孕前遗传病风险排查和孕前胚胎植入前遗传学检测（PGT）等。其中PGT是一种新型的罕见病预防方式，是指借助试管婴儿技术，在胚胎进入子宫前，对其部分细胞进行遗传学检测，判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷，再筛选正常胚胎植入子宫，避免怀孕后产前诊断发现胎儿有遗传缺陷后，不得不进行选择性流产给孕妇带来的身心伤害，是一种积极的优生手段。

　　第二道防线是预防罕见病患儿的出生。在怀孕期间，通过产前筛查和产前诊断，识别胎儿的严重出生缺陷，早期发现、早期诊断，阻止遗传性罕见病患儿的继续妊娠，即选择性终止遗传性罕见病胎儿的出生。最常见的手段是孕期四维彩超、羊水穿刺，及人工终止妊娠。

　　第三道防线是避免已出生的罕见病患儿致畸致残致死致愚。通过开展新生儿筛查，做到早诊断、早治疗，避免或减少遗传性罕见病致残、致死的伤害，提高患儿的生活质量。

　　长沙遗传性罕见病综合防控项目服务机构联系方式

　　中信湘雅生殖与遗传专科医院 84800171、15873180538

　　长沙市妇幼保健院 84196683

　　芙蓉区妇幼保健所 84885750

　　天心区妇幼保健所 85539592（婚孕检咨询）89906510（早孕咨询）

　　岳麓区妇幼保健所 85054046

　　开福区妇幼保健所 84482408

　　雨花区妇幼保健所 85882070（婚孕检咨询）85880957（早孕咨询）

　　望城区妇幼保健院 88075707（婚孕检中心）88081707（早孕咨询）

　　长沙县妇幼保健院 84012361（婚孕检咨询）86912345（热线咨询）

　　浏阳市妇幼保健院 83608299（婚前检查咨询）83688308（早孕咨询）

　　宁乡市妇幼保健院 87633897（婚孕检咨询）87841356（早孕咨询）