中信湘雅发布罕见病排行榜，这十大罕见病是可以避免的

　　长沙晚报掌上长沙2月28日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 董雷 洪雷）2月28日是国际罕见病日，中信湘雅生殖与遗传专科医院发布了其接诊量排名前十的罕见病名单及数据。该院目前累计接诊基因诊断数目42182例，其中地中海贫血排名第一，还有更多的罕见病患者未得到确诊及有效救治，罕见病的社会认知及防治形势仍然不容乐观。

　　中信湘雅是目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一，也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一，在促进社会公众对于罕见病的认知、科学引导罕见疾病的预防以及促进罕见病群体优生优育上不断努力。

　　罕见病排行榜，地中海贫血排名第一

　　据统计，近年来，中信湘雅累计接诊基因诊断数目42182例，基于这一数据，中信湘雅组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名。排名前十的罕见病病种依次为：地中海贫血（34730例）、假肥大型进行性肌营养不良症（2381例）、成人多囊肾（1365例）、脊髓性肌肉萎缩症（848例）、甲型血友病（787例）、肾上腺皮质增生症（583例）、遗传性耳聋（462例）、脆性X综合征（384例）、白化病（368例）、肝豆状核变性（274例）。其中，地中海贫血占所有病例数的82%。

　　防控遗传性罕见病，生殖干预起着不可估量的作用

　　遗传性罕见病虽然可怕，不但病情严重而且可以遗传。但是，遗传性罕见病是一类可防可控的疾病，生殖干预在其中起着不可估量的作用！

　　出生缺陷的防控有三级预防方式，一级预防就是防止出生缺陷的发生，二级预防就是防止出生缺陷患儿的出生，三级预防就是针对已经出生的出生缺陷孩子，通过及早治疗，减少或者避免残疾。与此类似，针对遗传性罕见病，也有“三道防线”阻止其发生和传递。

　　第一道防线：预防罕见病的发生。即在怀孕之前，通过各种不同途径防止遗传性罕见病的发生，手段包括：婚前体检、孕前遗传病风险排查和孕前胚胎植入前遗传学检测（PGT）等。其中，孕前胚胎植入前遗传学检测是一种新型的罕见病预防方式，指借助试管婴儿技术，在胚胎进入子宫前，对其部分细胞进行遗传学检测，判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷，再筛选正常胚胎植入子宫，避免怀孕后产前诊断发现胎儿有遗传缺陷后，不得不进行选择性流产给孕妇带来的身心伤害。

　　科学家认为，孕前胚胎植入前遗传学检测是一种有效的孕前预防措施，是积极性优生方式。由于是在孕前进行预防，对妈妈和胎儿的不良影响可以降到最低。

　　防御力评分：五颗星。

　　第二道防线：怀孕期间，通过产前筛查和产前诊断，识别胎儿的严重出生缺陷，早期发现、早期诊断，阻止遗传病患儿的出生，即选择性终止遗传病胎儿的出生。其中，最常见的手段就是孕期四维彩超、羊水穿刺，以及最后的人工流产。这些举措可以有效地阻止缺陷患儿的出生，但其缺陷在于，无法避免怀孕及流产带来的一系列伤害，是一种消极性的优生方式。

　　防御力评分：四颗星。

　　第三道防线：通过开展新生儿筛查，做到早诊断、早治疗，从而避免或减少遗传性罕见病致残、致死的伤害，提高患儿的生活质量。第三级预防无法阻止患有罕见病出生缺陷婴儿的出生，但仍然应该受到高度的重视，对于已出生的罕见病患儿，此举将有效改善其生活质量，减少痛苦。

　　防御力评分：三颗星

　　值得注意的是，随着科技和医学的发展，孕前胚胎植入前遗传学检测可以跟脐血造血干细胞移植结合起来，一些遗传性罕见病可以得到根治。例如可通过PGT（孕前胚胎植入前遗传学检测）-HLA（人类白细胞抗原）配型生育与患者配型相同的宝宝，再利用宝宝的脐血造血干细胞、脐带间充质干细胞等进行治疗，这是目前治疗遗传性罕见病的新举措。目前，有87种罕见病可通过这种方式，在出生一个健康孩子的同时治愈已出生的遗传性罕见病患儿。

　　这些人可做孕前胚胎植入前遗传学检测

　　除了解决“不能生”的问题，中信湘雅的试管婴儿技术还有一个很大的用处，就是可以在宝宝还是一个小胚胎的时候，在体外给ta做“体检”，也就是孕前胚胎植入前遗传学检测技术。

　　2021年，该院为高龄及遗传疾病群体实施孕前胚胎植入前遗传学检测优生助孕方案达5243例，平均妊娠率达64.9%。截至2021年12月31日，该院运用孕前胚胎植入前遗传学检测技术累计出生出生8374名健康婴儿，还有1315多名婴儿正在孕育过程中，有效预防了罕见病患儿的出生。

　　2019年，中信湘雅联合蔻德罕见病中心共同发起了湖南省蔻德罕见病关爱中心，启动无罕之路爱心助孕项目。截至目前，该项目一共资助了89个来自全国各地的罕见病患者家庭，涵盖60余种遗传罕见病，为每位罕见病病友提供高达40%的减免，至今受助家庭中已诞生15个健康宝宝。

　　孕前胚胎植入前遗传学检测助孕流程主要分为前期准备、促排周期和胚胎移植，前期准备阶段主要是夫妻双方孕前检查、基因检测和孕前胚胎植入前遗传学检测预实验，促排周期包括促排取卵、胚胎培养与检测。待检测结果出来后，有可移植胚胎，进行冻胚移植，助孕周期大约需要5个月。

　　这些人可以考虑做孕前胚胎植入前遗传学检测：

　　① 夫妻一方有染色体数目异常；

　　② 夫妻一方或双方有染色体结构异常；

　　③ 生育过已知单基因遗传病患儿，且该患儿已在基因水平确诊，致病基因明确，夫妻再生育有明确的遗传风险的夫妇；

　　④基因遗传病确诊患者虽然死亡，但有明确的遗传病家族史，且致病基因已明确、生育时有遗传高风险的夫妇；

　　⑤ 一方或双方携带致病突变，有生育遗传病患儿高风险的夫妇；

　　⑥ 血液系统疾病、免疫系统疾病、先天性代谢疾病，以及某些对放化疗敏感的实体肿瘤患者，再生育时结合HLA（人类白细胞抗原）配型技术，通过脐血造血干细胞救治患病的同胞；

　　⑦ 对明确的遗传性肿瘤家族史，已找到明确的易感基因，通过孕前胚胎植入前遗传学检测避免后代患遗传性肿瘤；

　　⑧ 女方高龄（≥35岁）、不明原因复发性流产或反复植入失败的夫妇可考虑选择胚胎植入前遗传筛查（PGT-A）助孕。