宝宝黄疸迟迟不退，竟然是......

　　长沙晚报掌上长沙9月21日讯（通讯员 鄢慧明 周莹）2个多月的贝贝（化名）从1个多月开始出现黄疸后，一直没有消退，小脸蛋胖呼呼、肉嘟嘟，可是身高、体重却不达标。近日，家长带贝贝来到湖南省妇幼保健院就诊，医学遗传科医生考虑这个胖圆脸“小黄人”宝宝可能患有希特林缺乏症，便为贝贝完善遗传性黄疸基因检查，最后明确诊断。经过两个月的治疗，贝贝病情改善了很多。

　　希特林缺乏症究竟是什么病呢？这得从肝脏细胞内的一种“小小搬运工”说起。

　　人体肝细胞内的线粒体膜上分布着一种转运蛋白，叫希特林蛋白。它们就像勤劳的“搬运工”，日夜不停地将线粒体里的天冬氨酸搬运到细胞浆里和瓜氨酸进行生化反应，使人体内尿素循环、糖、脂肪、蛋白质代谢能顺利完成。如果因为基因突变，这个“搬运工”生病了，天冬氨酸就不能进入细胞浆内，肝脏原本可以顺利进行的代谢都会受到影响，最终导致肝损害发生。这种疾病就叫希特林缺乏症。

　　奇怪的是，不同年龄阶段的孩子希特林缺乏症表现不一样。

　　新生儿期的宝宝可能“看起来没有异常”，但血液中瓜氨酸已经明显增高。如果没有及时治疗，1至2个月龄的孩子会出现持续黄疸、腹泻，面颊脂肪堆积让小脸蛋看起来胖乎乎的，但实际上生长发育迟缓，体重往往偏轻。这时进行检查可以发现低蛋白血症、胆汁淤积、凝血功能障碍，反映肝损害的甲胎蛋白增高到几万甚至几十万倍；血清瓜氨酸、尿液4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸这些“标志性”指标异常升高。如果还不积极接受治疗，孩子的肝脏功能将会进一步损害。

　　儿童期的希特林缺乏症孩子还可能出现发育落后、低血糖、不喜欢吃米饭、嗜爱蛋白质类食物的特点。如果进一步发展到成人型“瓜氨酸血症-II型”，将出现精神障碍、难以逆转的肝硬化、肝衰竭等复杂病情，往往需要肝移植治疗。

　　希特林缺乏症并不罕见，尽早发现希特林缺乏症是防治疾病的关键。因此，孩子出生2天后应积极接受新生儿疾病筛查，持续黄疸的孩子应接受遗传性黄疸基因检测，能有助于疾病早期精准诊断，把握治疗时机。

　　患病孩子应尽早接受含有中链脂肪酸配方的无乳糖奶粉喂养，减少过多碳水化合物摄入，可以较好地改善病情，最大程度减少希特林缺乏症对孩子身体的危害，让孩子们过上正常的生活。