为爱呐“罕”！长沙开展罕见病公益活动，让“罕见”被更多人看见

　　长沙晚报掌上长沙2月27日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 郭欣怡 洪雷 ）“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“蝴蝶宝宝”“不食人间烟火的孩子”……你知道这些美丽的名字分别代表的是患有罕见病戈谢病、成骨不全症、大疱性表皮松解症、苯丙酮尿症的孩子吗？在2月28日“国际罕见病日”即将来临之际，一次专为罕见病患者开设的“爱心专场”在长沙暖心上演，让更多老百姓认识这个“特殊”的群体，让“罕见”被更多人看见。

　　行动：“爱心专场”活动让“罕见”被看见

　　“你知道罕见病吗？”“全球已知的罕见病有6000至8000多种，按总量算其实一点都不罕见！”“中国目前预计约有2000万名罕见病患者，可能在我们的身边就有患病的朋友”…… 在橘子洲景区高喷广场，往来的人群因罕见病科普宣传而驻足，不少年轻人说：“那些曾经只在电视节目中见过的令人动容的故事，没想到竟然就在我们的身边发生。”

　　活动现场，罕见病遗传优生咨询、爱心义卖、现场手工制作、罕见病常识趣味问答、月捐劝募等活动同步展开。市民在进一步了解罕见病知识的同时，也为罕见病病友的绘画、义卖作品所打动。“真没想到，这个竟然是出自他们之手，他们阳光、积极、心灵手巧，一点都不像身患重疾的病人。”一位年轻的妈妈指着一幅画作向自己的孩子说道。

　　五一广场平和堂大屏上，一只爬行的“小蜗牛”引起了无数人的好奇，这是罕见病患者的专属“吉祥物”——一只色彩艳丽却濒临灭绝的夏威夷蜗牛“罕罕”。这段小小的公益短片向所有人传递着善意的信念：风雨再大，也要一步一步往上爬，罕见病罕见，但爱不罕见。

　　在黄兴路步行街中心广场，一组以“罕罕”为焦点的立体拍照墙，也吸引了来往游客驻足打卡，引发对罕见病公益事业的关注。

　　数据：仅6％罕见病具备有效治疗方法

　　这场“爱心专场”活动是湖南省蔻德罕见病关爱中心开展的“国际罕见病日”宣传周的第一站。“我们希望，通过这样的活动，让罕见被更多人看见，一起传递给罕见病家庭更多的爱与温暖。”湖南省蔻德罕见病关爱中心负责人戴俊武说。

　　据他介绍，罕见病又称“孤儿病”，指发病率极低的疾病，诊断困难、误诊率高、可治愈率低。80%的罕见病是遗传基因突变所导致的，50％在出生或儿童期即发病，仅有少于6％的罕见病具备有效治疗方法，患者生存及生活质量严重受损。

　　罕见病虽名为“罕见”，但是群体人数却不容忽视。截至2022年2月，全球已知的罕见病有6000至8000多种，预计有超过3亿名罕见病患者，中国目前约有2000万名罕见病患者。

　　“总体来看，目前的罕见病约八成患者是有遗传性罕见病家族史。因此，正确的备孕、生育、产后护理也十分重要，能尽最大限度规避潜在风险。”戴俊武呼吁这方面人群，必须慎重对待生育，借助现代科学技术予以干预。

　　援助：爱心助孕项目帮罕见病家庭阻断疾病传播

　　2019年11月，湖南省蔻德罕见病关爱中心在我国著名生殖医学与医学遗传学家卢光琇教授和黄如方先生的发起下成立，主要为湖南省罕见病患者家庭提供帮扶救助和服务，推动本地区罕见病宣教、诊疗及政策等各项事业发展。

　　从2020年2月29日起，蔻德罕见病中心（湖南）联合中信湘雅爱心助孕基金会开展“无罕之路”爱心助孕项目，为贫困且有生育需求的罕见病家庭提供PGT（胚胎植入前检测）技术，筛除携带致病基因的胚胎，选择健康胚胎植入母亲体内，从根源上杜绝罕见病在家族中发生。

　　项目实施3年以来，共资助了139个来自全国各地的罕见病患者家庭，涵盖19个省份65个地市州、85种遗传罕见病，至今受助家庭中已诞生32个健康宝宝。

　　“我们正在从每一个层面关注罕见病，认真看待罕见病，珍惜和尊重这些抗争罕见病的顽强生命，帮助他们缓解各种困难，为罕见病家庭获得健康生活的曙光。”戴俊武说。