3岁小孩走不稳、长不高，竟是患上这个罕见病

　　长沙晚报掌上长沙2月28日讯（全媒体记者 杨蔚然 通讯员 邓林霞）“2月28日是‘国际罕见病日’，低磷性佝偻病多发生于儿童生长发育时期，希望引起全社会的重视。”今日，中南大学湘雅三医院儿科主任、主任医师杨明华教授表示，临床刚刚接诊的明明（化名）就是一个典型病例。

　　3岁8个月的男孩明明，在幼儿园身高比同龄孩子矮了一大截，走起路来颤颤巍巍，像个小鸭子一样，还经常对爸爸妈妈说腿痛。着急的明明妈妈带着他来到中南大学湘雅三医院儿童保健中心就诊。经过详细的病史询问和查体发现，明明不仅身材矮小，还有典型的佝偻病表现——O型腿。医生给明明开了X线检查、钙磷代谢检测以及基因检测，最终结果提示，明明患上了罕见的X连锁低磷性佝偻病。

　　杨明华介绍，佝偻病是一类由多种因素导致体内钙、磷代谢异常，而使骨骼钙化不良的慢性疾病。多发生于儿童生长发育时期，临床表现生长发育落后，骨骼发育畸形如O型腿、X型腿、脊柱侧弯或后凸、骨盆畸形等。最常见的病因是缺钙或者缺乏维生素D，当孩子补钙以及补充维生素D后，仍有佝偻病的表现时，就需要警惕是否患上了罕见的低磷性佝偻病。

　　低磷性佝偻病是罕见的代谢性骨病，由于各种原因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼钙化障碍性疾病，若发现治疗不及时，很可能导致残疾和畸形。低磷性佝偻病最典型的表现包括低磷血症，下肢畸形和生长缓慢，有的孩子还可能出现骨痛，关节痛，肌力下降，容易蛀牙，步态异常（鸭步），行走困难等表现。

　　低磷性佝偻病根据病因可分为两大类，即遗传性和获得性。在遗传性低磷性佝偻病中，X连锁低磷性佝偻病是临床最常见的，约占遗传性低磷性佝偻病的80%；获得性低磷性佝偻病是指继发于其他疾病，如肿瘤性骨软化症，Fanconi综合征、肾小管酸中毒等。

　　由于低磷性佝偻病主要体征和症状的表现是佝偻病（下肢畸形和身材矮小），无其他特异性症状，易与营养性佝偻病或维生素D依赖性佝偻病混淆，需要通过检测血液中血磷、血钙、碱性磷酸酶、维生素D、甲状旁腺激素等，必要时需完善基因检测，以此来与其他低磷性佝偻病进行鉴别诊断。杨明华提醒，如果孩子出现上述症状，或长时间补钙治疗后仍不能改善症状时，需要尽快去医院进行进一步检查。