罕见病能防更能治，13个健康“天使宝宝”顺利出生

　　长沙晚报掌上长沙2月28日讯（通讯员 戴婧 洪雷 郭欣怡）2月28日是“国际罕见病日”，中信湘雅生殖与遗传专科医院透露，目前中信湘雅在预防罕见病、实现罕见病生殖阻断的同时，还能联合人类干细胞国家工程研究中心，对41种重型罕见病实现干细胞移植根治，已有13名健康“天使宝宝”顺利出生。

　　根据最新数据，中信湘雅联合人类干细胞国家工程研究中心，通过PGT（胚胎植入前遗传学检测，俗称第三代试管婴儿技术）联合HLA（人类白细胞抗原）配型技术，已为26个患有β地贫、α地贫、粘多糖、戈谢病、先天性红细胞生成障碍性贫血2型等10种罕见性重大疾病的家庭，提供了植入前单基因病检测联合HLA（人类白细胞抗原）配型试管婴儿助孕治疗，已有13名健康“天使宝宝”顺利出生，另有1名“天使宝宝”正在孕育中，其中有3个家庭已用“天使宝宝”的脐血完成了患病同胞的造血干细胞移植治疗。

　　据悉，PGT-HLA（结合人类白细胞抗原的第三代试管婴儿技术）是一种特殊类型的PGT-M（单基因遗传病的胚胎植入前遗传学检测）。针对某些单基因病，例如β-地中海贫血，通过PGT-HLA（结合人类白细胞抗原的第三代试管婴儿技术）筛选，排除了基因病并与出生缺陷孩子HLA（人类白细胞抗原）基因型相匹配的胚胎，不但可以达到出生健康孩子的目的 ，而且同时可以救助其患病的哥哥姐姐。

　　2019年1月，中信湘雅报道了“湖南首例β地中海贫血+HLA（人类白细胞抗原）配型成功试管婴儿顺利出生”的消息。3年过去，该项技术已经取得成熟应用，造福越来越多的家庭。截至2022年12月，中信湘雅的PGT-M（单基因遗传病的胚胎植入前遗传学检测）技术平台已针对611种单基因病开展了植入前遗传学检测。