@孕妈们，避免生下“唐宝宝”，这项产前筛查别忽视

　　长沙晚报掌上长沙3月21日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 席惠）今天一大早，怀孕16周的小芳（化名）就来到湖南省妇幼保健院医学遗传科咨询，准备为腹中的宝宝做羊水穿刺产前诊断，筛查唐氏综合征。3月21日是“世界唐氏综合征日”，湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任彭莹提醒，女性朋友要做好孕期保健，主动接受产前（唐氏）筛查和产前诊断，科学孕育健康新生命。

　　孕期未做筛查，她生下“唐宝宝”

　　之前生的孩子健康，就能保证下一个孩子一定健康吗？小芳就遇到了这样的问题。今天一大早到医院检查的她是第三次怀孕了。怀二宝的时候，她盲目地以为会和怀大宝一样顺利，二宝也会和大宝一样健康，整个孕期她只做了几次超声，结果二宝出生后被诊断为唐氏综合征。她懊悔不已，但一切的泪水和懊恼都无济于事。所以这次怀孕后，得知怀孕16周就能做羊水穿刺筛查唐氏综合征，她便来医院了。

　　唐氏综合征又称21-三体综合征，是人体细胞第21号染色体三体变异导致出现一系列病症。唐氏综合征是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾病，患儿出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。大部分患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病、消化道梗阻等多种畸形，生活往往不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。

　　产前筛查和产前诊断是有效的预防方法

　　唐氏综合征是一种偶发性疾病，主要是由于生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。因此，适龄生育，怀孕后重视产前筛查和产前诊断，是预防唐氏综合征的有效方法。

　　目前被普遍接受的产前筛查包括血清学筛查和超声筛查。在早孕期，孕9-13周+6天时可以抽血做第一次血清生化筛查；孕11～13周+6天做第一次系统超声，测量胎儿颈后透明层（NT）和鼻骨（NB）。在中孕期，孕15～20周+6天时抽血做第二次血清生化筛查；孕20～24周做第二次系统超声，观察胎儿是否存在先心病、消化道梗阻等畸形，还有一些超声软指标也在观察之列，如侧脑室、长骨、肾盂的情况等。

　　近几年，孕妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测、NIPT）因其高检出率、低漏诊率备受孕妇的追捧，检测的适宜孕周为12～22周+6天。

　　上述筛查结果分为高风险和低风险。低风险仅代表胎儿罹患唐氏综合征的风险不高，但绝不是零风险，依然存在不同程度的假阴性，即漏筛的可能性，临床上一般综合多次筛查结果进行整体评估。高风险也一定不意味着胎儿是“唐氏儿”，只说明胎儿存在患病风险，需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和进一步的产前诊断。

　　产前诊断是通过一次穿刺操作，获取胎儿组织进行遗传学检测来诊断唐氏综合征。穿刺操作包括孕11～14周的绒毛活检和孕16周后的羊水穿刺，比较安全，术后休息半小时即可离院，不需要卧床休息，也不会耽误正常的工作和生活。除了唐氏综合征外，其他的遗传病也能通过产前诊断，实现早诊断、早防控。

　　惠民政策的出台大大降低“唐氏儿”出生数量

　　为了防控唐氏综合征、降低出生缺陷患儿，湖南省采取了一系列举措。目前，湖南省共有产筛机构101家、产诊机构28家，基本建立了以基层医疗卫生机构为基础、妇幼保健机构及妇女儿童专科医院为骨干、大中型综合医院和相关科研院所为支撑的出生缺陷防治网络；通过积极建设国家卫生健康委出生缺陷研究与预防重点实验室，立项出生缺陷防治科学研究，逐步完善全省出生缺陷检测体系和信息平台；通过落实全国出生缺陷防治人才培训项目，充分发挥国家住院医师规范化培训医学遗传专业基地作用，制定本地区中长期出生缺陷人才队伍培养计划，加强人才队伍建设；政府加大资金投入，将孕中期唐氏筛查列入省级健康民生项目纳入财政预算和大病专项救治。

　　2022年，全省共为339335名孕产妇提供了免费孕中期产前筛查，累计诊断严重出生缺陷患儿602例。长沙市、益阳市等市州先后将孕妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测、NIPT）纳入市级健康民生项目。这些惠民政策的出台，提高了唐氏综合征的检出率，大大降低了“唐氏儿”的出生数量。

　　目前，唐氏综合征无法治愈，需要采取包括医疗、社会服务在内的综合措施，对“唐氏儿”进行长期耐心的教育和培训，帮助患儿提高生活质量即社会适应能力。“唐氏儿”免疫力低下，需要定期接受儿童保健服务，注意预防感染，如伴发先天畸形，可以考虑手术矫治。“唐氏儿”可以常规接种各类疫苗，但接种减毒活疫苗时需慎重。