11岁女孩身高只有1.35米，竟是少了一条X染色体

　　长沙晚报掌上长沙8月1日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 吴靖）11岁女孩身高只有1.35米，近日到医院检查，被确诊为特纳综合征，原因是少了一条X染色体。

　　11岁9个月的小玉（化名）身高只有135厘米，跟同龄女孩的身高相比足足差了16厘米，仅相当于9岁女孩的身高。家长一直以为孩子是晚长，直到孩子乳房也没有半点发育，才带她到湖南省人民医院儿童保健发育门诊就诊。经过染色体核型分析，小玉的染色体报告为45,X（正常女性的为45,XX)，被确诊为特纳综合征。

　　湖南省人民医院儿童医学中心儿九科主任潘丽解释，特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是最常见的染色体异常疾病之一，也是唯一能生存的单体综合征。该病由全部或部分体细胞中的一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在结构异常所致。临床表现主要取决于遗传物质的丢失量。婴儿期确诊特纳综合征有97%是因为淋巴水肿和颈蹼，儿童期和青少年期确诊特纳综合征有82%是因为身材矮小。

　　患有特纳综合征的孩子，有的出生时的身长、体重低于正常平均值的新生儿，有的表现为2至3岁以前身高正常、3至4岁以后生长缓慢，往往比同龄孩子矮小。值得注意的是，由于性腺先天性发育不全，没有青春期快速增长的阶段，所以患有特纳综合征的孩子到青春期后与正常同龄孩子身高差别最大。未经治疗的特纳综合征患者，成人平均身高为143厘米左右，一般不超过150厘米。

　　“特纳综合征并不是遗传疾病，X染色体异常是随机发生的，可能来源于异常的精子或卵子，或发生在胎儿发育早期。由于细胞减数分裂或有丝分裂时，完全或部分丢失1条X染色体，或X染色体存在结构异常。”潘丽表示，特纳综合征主要影响女性，其发病率在活产女婴中约为1/2000至1/2500，超过99%的特纳综合征胎儿在母亲孕早期或孕中期自然流产。

　　对于该病，主要的预防措施是：定期产检，妊娠期尤其是中期的超声筛查具有重要意义，如果孕期非侵入性检查多次或高度提示特纳综合征的可能，建议做羊水穿刺术检查染色体核型；避免接触会导致胎儿畸形的物质，比如放射线、有害化学物质、病毒感染等。

　　“目前，特纳综合征无法彻底治愈，只能通过合理治疗改善临床症状，其中90%需要药物替代治疗，避免肝功能、骨密度、心血管等方面的并发症及后遗症。”潘丽说，特纳综合征发病率较高，但实际诊断、治疗并真正进行全生命周期管理的特纳综合征患者却很少。患儿越早接受治疗获益越大，但许多家长对这种疾病不了解，一般都是发现孩子发育迟缓、不来月经或者不能怀孕才来检查，往往错过了最佳干预治疗时期。

　　潘丽提醒各位家长，并不是每一个患病的女孩临床特征都特别典型，有些患有特纳综合征的孩子临床特征非常不典型，容易被忽视。因此，家长发现女孩身材矮小必须考虑此病，一定要及时到正规医院检查，并在医生的指导下，进行科学的诊断和治疗。

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扫码报名可申请义诊名额

　　记者从湖南省人民医院获悉，2023年中国儿童生长发育健康传播行动——健康成长，非你莫“暑”正在进行。即日起到8月12日，3至15岁有长高需求的儿童可扫码报名，免费领取潘丽的义诊名额（每天就诊限5人）；就诊时还可获得生长发育大礼包一份（免费骨龄评估，免费身高预测，免费领取长高食谱、生长曲线图、科普手册等）。报名且在8月12日门诊结束前已经完成矮小或者性早熟相关全套检测儿童，可获得全国生长发育专家、上海新华医院余永国教授（免256元专家挂号费）和潘丽8月13日8时至12时联合义诊名额（限前20名）。