这种罕见病常“传男不传女”，精准诊断实验室阻断缺陷儿

长沙晚报掌上长沙9月12日讯（全媒体记者 徐媛 实习生 张璐）今日是我国第19个预防出生缺陷日。在这个特殊的日子，湖南省儿童医院罕见病诊疗中心门诊迎来一位患有进行性肌营养不良（DMD）的小男孩哲哲（化名）。今日，湖南省儿童医院精准诊断实验室正式投入使用，陆先生带着孩子进行了精准检测，明确致病位点，避免今后类似疾病患儿再出生。

哲哲父亲陆先生说，他一家两代四个男孩，全都患有DMD这种疾病，给家庭带来了沉重的负担。哲哲的舅舅12岁确诊，19岁去世，而家中女性未引起重视，生育前没有进行遗传咨询，导致男性后代携带致病基因。

DMD属于世界性疑难病，在我国公布的首批121种罕见病中，DMD死亡率很高，患儿的存活时间太短，给家庭带来极大的痛苦。通常，进行性肌营养不良由无症状的携带者母亲遗传给患病儿子，女儿多为携带者但可以继续往后代交叉遗传，呈现“传男不传女”的隔代交叉遗传模式。

国家卫健委产前诊断技术专家组成员、湖南省出生缺陷防治专家组副组长、湖南省儿童医院副院长王华介绍，湖南省儿童医院精准诊断实验室目前主要开展各类遗传检测、复杂疑难病例的功能试验验证、新致病基因的发现及鉴定等工作。为疑难罕见病患儿确定诊疗方案，指导家庭再生育，避免类似疾病患儿再出生。同时发现新致病基因，丰富疾病数据库，促进科研能力的增长及学科发展。

该实验室于今年7月开始试运行，到目前已检测院内外标本400余例，所有遗传报告均进行了专业的遗传咨询和再生育优生指导，成为出生缺陷精准诊断治疗与防控的又一有力举措。

　　“出生缺陷可造成胎、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量的儿童患病和长期残疾。儿童疾病的精准诊断治疗与防控显得尤为重要，也成为当今世界各国引为重视的卫生问题。”王华表示，随着精准实验室的全面启动，后续医院将继续加强学科间交流及医联体联系，着力于遗传罕见病的诊治，指导产前产后一体化工作的推进，进一步降低出生缺陷率，推动优生优育工作的长足发展。

　　据悉，2020年湖南省儿童医院成立医学遗传科以来，开设遗传门诊及罕见病门诊，实现儿童遗传病以及出生缺陷孕前、产前、出生后全链条、一体化防治。近一年来，医院累积送检各遗传检测1882例，阳性899例，其中发病率最高的为进行性肌营养不良和神经纤维瘤病，发现新致病基因4个（目前处于科学研究中）。