1600个免费SMA基因筛查名额，育龄女性一定要来抢，因为40-50人中就有一个致病基因携带者

　　长沙晚报掌上长沙12月27日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 刘沁）准妈妈们，生娃前，这项筛查很重要！记者今日从湖南省妇幼保健院获悉，该院医学遗传科正在参与中国妇幼保健协会组织的脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目，对符合条件（备孕、怀孕14周前的孕早期、生育过SMA患儿、有SMA家族史）的1600名育龄女性提供免费的SMA基因筛查。

　　SMA被称为2岁以下儿童头号遗传病杀手

　　拥有健康的宝宝是每个家庭的愿望，但明枪易躲、暗箭难防，孕育新生命的过程中会有各种潜在风险威胁宝宝的健康，及时进行产前筛查可在很大程度上避免新生儿出生缺陷。

　　备受关注的脊髓性肌萎缩症（SMA）被称为2岁以下儿童头号遗传病杀手，它是一种由于脊髓运动神经元退化死亡的常染色体隐性遗传病，患儿会出现肌肉无力、肌肉萎缩、喂养困难、无法竖头等症状，一般在出生后1至6月发病，且随着年龄的增长而不断恶化，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽，严重的患儿会在2岁前死于呼吸衰竭。

　　脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于基因异常导致的疾病，涉及多系统损害，致残、致死率高，目前尚无治愈方法，但可通过药物治疗改善症状。早前，治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的针剂被称为“天价救命针”，一针就需要70多万元。如今，治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物如诺西那生钠、艾满欣等已进入医保，费用大大降低，但是每年的治疗费用最少也需要10万元，且患者需要终身用药，给家庭及社会带来沉重的经济和精神负担。

　　脊髓性肌萎缩症（SMA）于2018年进入国家《第一批罕见病目录》，虽然披着“罕见病”的外衣，其实是一种并不罕见的罕见病。普通人群中，每40至50人中就有一个是SMA致病基因携带者；若不预防，每6000至10000个新生儿中就有1个是SMA患儿，其发病不受年龄、种族或性别的限制。

　　脊髓性肌萎缩症（SMA）是常染色体隐性遗传病，携带者不会发病，但可能会遗传给下一代。若夫妇双方都是SMA致病基因携带者，则每次怀孕都有25%的风险生育SMA患儿，有50%的几率生育SMA携带者，有25%的几率生育正常孩子；并且，孕妇若怀有患SMA的胎儿，是无法通过常规产检（如B超等）检查出来的。

　　“幸运的是，SMA这类疾病是可以通过基因筛查，在备孕期或者孕早期筛查出来的。”湖南省妇幼保健院医学遗传科主任彭莹说，不仅是SMA，很多基因缺陷类的疾病都可以筛查出来，“所以，孕前以及产前的基因筛查，是非常重要的。”

　　早检测、早发现、早干预，防比治更有意义

　　有关数据显示，全球范围内每年因出生缺陷死亡的儿童（≤ 5岁）为330万余人，这逐渐成为全球性人口健康问题。

　　新生儿为什么会有出生缺陷？主要包括遗传因素、环境因素、心理因素、药物因素等。其中，遗传因素范围极广，包含从单个基因的点突变到小片段至整条染色体畸变导致的遗传物质增加或减少，严重影响婴幼儿的健康。相关数据显示，新生儿染色体病发生率为0.62%，其中常染色体异常高于性染色体，相较于正常人群，高龄孕妇染色体异常风险更高。

　　“早检测，早发现，早干预，防比治更有意义。”彭莹解释，目前对于脊髓性肌萎缩症（SMA）等出生缺陷的预防一共是三级。

　　一级预防：孕前优生检查及相关咨询，尤其对高危的人群及家庭进行相关的遗传咨询，有效对危险因素进行筛查，进一步降低出生缺陷发生。同时，积极掌握优生优育知识，养成良好的生活习惯，如育龄男女婚前或孕前进行SMA基因筛查，可以尽早发现自己是否为SMA致病基因携带者。

　　二级预防：通过产前诊断或胚胎植入前诊断，避免SMA等患儿的出生，降低出生缺陷率。

　　三级预防：主要措施包含新生儿疾病筛查与先天性出生缺陷疾病的救治，早检测、早发现、早干预，提高患儿预后，减少SMA等疾病进展对患儿和家庭的影响。

　　据介绍，湖南省妇幼保健院医学遗传科曾接诊过一名30多岁的孕妈，对方是二胎怀孕，第一个孩子1岁多，一切正常。二胎怀孕期间，她在社区卫生服务中心做孕检时，基层医生建议她做一个针对SMA的基因筛查。这位孕妈的依从性比较好，她做了基因筛查后发现，自己就是SMA致病基因携带者，她的老公也是。双方的家族中，此前是没有出现这类患者的。她当时怀孕13周，通过羊水穿刺做了进一步的基因检测，发现二胎是SMA患者。夫妻两人非常后怕，庆幸自己做了这个检测。经过认真考虑后，最终选择终止妊娠。

　　这1600个免费筛查名额，育龄女性一定要来抢

　　“医学遗传学在临床应用是非常有必要的，如今这种应用也越来越多，一些遗传性出生缺陷，早检测、早发现可以早干预。”彭莹说。

　　在门诊，经常有人询问：“我和老公身体健康，孕前还需要做SMA筛查吗？”彭莹说，非常需要！脊髓性肌萎缩症（SMA）属于常染色体隐性遗传病，身为SMA致病基因携带者的父母不会发病，一般无任何运动系统损伤的症状表现，但如果父母同为SMA致病基因携带者时，每次妊娠的胎儿都有25%的可能是SMA患儿。因此，SMA基因筛查非常重要。

　　目前，湖南省妇幼保健院医学遗传科正在参与中国妇幼保健协会组织的脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目，对符合条件的1600名育龄女性提供免费的SMA基因筛查。备孕人群、孕早期（怀孕14周以前）人群、生育过SMA患儿的人群、有SMA家族史的人群，可以通过湖南省妇幼保健院公众号、掌上妇幼APP挂号，选择医学遗传科-遗传优生咨询门诊，告知医生想参与SMA防控项目，登记填写相关资料后，抽取2毫升至3毫升外周血即可。“这样的基因筛查，可以很大程度实现优生优育、降低出生缺陷。”彭莹说。