令人羡慕的“蓝眼睛”母子，也许是一种遗传病的表现

　　长沙晚报掌上长沙10月9日讯(通讯员 罗海恩)金发碧眼，令人向往的蓝色眼睛，现在用美瞳的潮男潮女也是越来越多，用以装饰眼睛，大家都很是羡慕蓝色眼睛，但今天我们要说的是一种疾病。近日，湖南省中医药研究院附属医院骨伤二科诊室就接诊了一名“蓝色眼晴”的小男孩，碰撞左手手肘部，导致疼痛不适，遂来就诊。

　　蓝眼睛男孩原来是“瓷娃娃”

　　近日，湖南省中医药研究院附属医院骨伤二科诊室来了一位“蓝色眼晴”的小男孩，他右手托着左肘进入诊室，表情痛苦，而他最让人感到惊奇的是他的一双蓝眼睛，再看男孩子的妈妈，一样的蓝眼睛!

　　妈妈表示，孩子从出生眼睛颜色就这样，并且以前诊断过“成骨不全症”，几年前有过右上肢及双下肢骨折，这一次就是因为不小心碰撞左手手肘部，导致疼痛不适，遂来就诊。

　　一次小小的碰撞，竟然发生骨折!骨性竟比老年人还脆弱!

　　小男孩立即被收治住院，骨伤二科主任吴官保教授查看了病人，并制定了诊疗方案。

　　考虑小男孩才12岁，骨骺分离大，采用尽可以能少损伤骨骺的骨折切开复位克氏针张力带内固定术。手术后小男孩左肘关节活动度可，旋转功能正常，左手各指运动、感觉、血运均正常。

　　“瓷娃娃”“蓝眼睛”原来是成骨不全症

　　成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

　　2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，成骨不全症被收录其中。

　　病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。

　　在正常发育中，皮质骨不断地增加宽度和横断面积。这依赖于骨外膜的新骨形成与骨内膜骨吸收两者间的关系，外侧骨形成多于内侧骨吸收。

　　在成骨不全症患儿，成骨细胞活性不足，因而外侧骨形成减少。同时内侧的骨吸收仍在继续，甚至有所增加。这些因素的综合结果是长骨皮质骨变薄、横断面积下降。

　　成骨不全症有四项诊断标准

　　1.骨质疏松和骨的脆性增加

　　2.蓝巩膜

　　3.牙质形成不全

　　4.早熟性耳硬化

　　上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断;结合影像学检查有助于诊断。

　　如何有效治疗成骨不全症?

　　由于本病是先天性遗传病，比治疗更重要的是，我们该如何预防成骨不全症?

　　1.应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止。

　　2.注意加强营养，多吃新鲜水果蔬菜，摄入高蛋白、高维生素食物。

　　3.患儿骨折后要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。

　　另外，由于成骨不全症共同特征是骨质脆弱、骨量下降，所以治疗原则是增加骨骼强度，预防骨折，改善负重力线，改善功能。

　　药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3作用于增加骨骼强度，但疗效不肯定。

　　干细胞治疗、基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。

　　如已发生病理性骨折，可根据骨折部位、程度，按骨折的治疗原则治疗。如骨折有移位，可行手法复位，复位后给予牵引或外固定，防治后遗畸形。对已发生畸形的病人，如畸形严重，可行手术截骨矫正畸形，改善负重力线，改善功能。