长沙帮助747个家庭避免罕见病风险患儿出生

　　长沙晚报掌上长沙8月3日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 洪雷 舒艳）自2022年2月25日启动以来，长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目累计服务家庭150959个，确保出生健康孩子728个，帮助747个家庭避免了罕见病风险患儿出生……8月2日，长沙市卫生健康委员会联合中信湘雅生殖与遗传专科医院，举办了2024年长沙市遗传性罕见病综合防控项目培训会议，通报了最新成果与数据。

　　747个家庭避免罕见病风险患儿出生

　　据中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈介绍，截至目前，该项目最终遗传学检测阳性1261家（染色体病516家、单基因病745家），遗传学检测阳性率约为8.35‰，为747个家庭进行了生殖干预，包括335个家庭进行产前诊断、412个家庭进行了胚胎植入前遗传学检测，一共出生了728个健康孩子。

　　“罕见病的普遍性不容忽视。每一个人都有可能是某些隐性遗传病的携带者，而当夫妻双方都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能出生隐性遗传病的孩子。”林戈表示，罕见病可防可控，但它是一场全民参与的“持久战”，需要进一步加强产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的宣传教育，以及基层妇幼机构的认知与筛查水平，长沙市遗传性罕见病综合防控项目为此提供了非常具有参考意义的模板。

　　节约社会经济成本总计13.47亿元

　　根据2021年11月24日至2024年6月30日期间的统计，长沙市遗传性罕见病发病率排名前十的病种依次为：遗传性耳聋（6.57%）、成人型多囊肾（2.48%）、地中海贫血（2.26%）、鱼鳞病（2.16%）、血友病（1.94%）、神经性纤维瘤（1.40%）、假肥大型进行性肌营养不良症（1.29%）、遗传性智力障碍（0.75%）、成骨不全症（0.75%）、肝豆状核变性（0.75%）。

　　“针对各类罕见病发病率的研究，有助于增进我们对目前长沙市内罕见病发病群体的了解，也为后续针对性地开展综合防治提供了依据。”中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长、遗传中心主任谭跃球教授表示，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者会导致严重治疗负担的疾病占比在90%以上，如脊髓性肌萎缩症、假肥大型进行性肌营养不良症和肝豆状核变性等。及时地干预，既避免了家庭的悲剧，同时减轻了后续医疗资源及社会资源的负担。

　　基于截至2024年3月30日的数据，经湖南大学公共卫生管理学的专家进行卫生经济学初步评估，政府总体投入总费用为1411.8万元，产前诊断和PGT（胚胎植入前遗传学检测）等个人支出总费用为1307.3万元，项目和个人投入总体成本总计2719.1万元，项目可为社会节约经济成本总计13.47亿元，成本效益比为1:49.5，即项目每投入1元，可获得49.5元收益。

　　后续将成为长沙市常规性的民生工作

　　“长沙市在全国率先实施遗传性罕见病综合防控项目，建立了包括健康教育、家系调查、遗传咨询、遗传学检测、风险评估、生育指导及干预在内的‘六位一体’新型综合防治体系。”长沙市卫健委副主任欧志明表示，这一项目不仅显著降低了出生缺陷发生率，也为“三孩”政策的顺利实施提供了有力保障。

　　此次会议还总结了项目的社会影响，强调了项目在降低遗传性罕见病发生率、减轻社会经济负担、提升优生服务水平方面的重要意义。欧志明表示，长沙市的健康民生项目得到了社会的广泛认可，预计将持续开展，成为长沙市常规性的民生工作之一。