长沙遗传性罕见病综合防控项目累计服务家庭15万个

长沙晚报掌上长沙8月28日讯（全媒体记者 徐媛 通讯员 彭灿）近日，长沙市妇幼保健院遗传优生科接诊了一对特殊的夫妻。他们的孩子出生后反复呕吐、气促、抽搐，辗转多家医院后被诊断为甲基丙二酸血症。拿到检测报告时，这对夫妻懵了：“我们身体健康，也做好了孕前准备，家族中三代内都没发现有遗传病，为什么我们的宝宝会患有遗传性疾病？”长沙市妇幼保健院遗传优生科主任刘静介绍，研究显示，正常人群中平均每人携带2.8个隐性遗传病的致病性变异基因。这些变异基因可能来自父母，也可能是自身的新发突变，都有可能传递给下一代。

地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、肝豆状核变性……这些既熟悉又陌生的词汇，常常让人误以为遗传病离我们很遥远。

然而，现实并非如此。例如，α地中海贫血基因突变的携带率在1/6至1/52之间，β地中海贫血基因突变的携带率在1/16至1/88之间，遗传性耳聋基因突变的携带率约为1/16，苯丙酮尿症基因突变的携带率约为1/53，脊髓性肌肉萎缩症基因突变的携带率约为1/62，肝豆状核变性基因突变的携带率约为1/90。

根据2021年11月24日至2024年6月30日的统计，长沙市遗传性罕见病发病率排名前十的病种依次为：遗传性耳聋（6.57%）、成人型多囊肾（2.48%）、地中海贫血（2.26%）、鱼鳞病（2.16%）、血友病（1.94%）、神经性纤维瘤（1.40%）、假肥大型进行性肌营养不良症（1.29%）、遗传性智力障碍（0.75%）、成骨不全症（0.75%）、肝豆状核变性（0.75%）。

刘静介绍，如果夫妻双方都是同一常染色体隐性遗传基因的携带者，他们的孩子有1/4的概率成为患者；如果女方是X连锁隐性基因的携带者，那么她的男性后代有1/2的概率患病，女性后代则有1/2的概率成为携带者。

许多隐性单基因病患儿的父母都是健康的，且往往没有家族遗传史。常规的产前检查很难发现这些疾病，通常只有在孩子出生后才能发现病症。这些单基因遗传病大多会导致严重的智力障碍、残疾或畸形。

目前，仅有5%的疾病有有效的药物治疗方案，而且治疗费用往往很高。

据估计，有2%至4%的无家族遗传史的育龄夫妇属于高风险生育隐性遗传病的夫妇。如果夫妻双方在备孕期间或孕早期进行单基因遗传病携带者筛查，可以及时发现致病或疑似致病变异携带情况，从而提示生育患儿的风险。通过遗传咨询、产前检测或诊断以及辅助生殖技术等手段，可以有效预防部分单基因遗传病的首次发生，进而降低这些遗传病的发生风险。

2022年2月25日，长沙在全国率先启动为期3年的遗传性罕见病综合防控项目，长沙市卫健委作为实施单位，委托中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、各区县（市）妇幼保健院（所）、各社区卫生服务中心（乡镇卫生院）为主要服务机构，在全市范围内开展相应服务，主要以全市所有备孕或早孕的育龄家庭进行遗传学家系普查普筛为基础，建立“健康教育—家系调查—遗传咨询—遗传学检测—风险评估—生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系“长沙模式”。自启动以来，长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目累计服务家庭150959个，确保出生健康孩子728个，帮助747个家庭避免了罕见病风险患儿出生。

“在面对遗传病的挑战时，科学的进步为育龄夫妇提供了更多的选择和希望。医院遗传优生科提供有多种携带者筛查服务，例如地中海贫血筛查、脊髓性肌肉萎缩症筛查、遗传性耳聋基因筛查、155种单基因病携带者筛查、脆性X综合征携带者筛查、非经典型CAH筛查等。”刘静表示，筛查不仅能降低出生缺陷发生率，也为“三孩”政策的顺利实施提供有力保障。

目前，遗传性罕见病综合防控项目仍在长沙继续开展，将于2024年11月底结束。