48天的治疗中，医生揭开重症患者家族“百年谜团”

　　长沙晚报掌上长沙1月2日讯（全媒体记者 杨蔚然 通讯员 康怡 高琳）“非常感谢肺科七病室医疗团队，不仅挽救了我的生命，还慧眼识真相，揭开了压在我心头几十年的谜团……”今日，在长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）结核重症监护室，59岁的患者李先生（化名）紧紧握住肺科七病室主任傅满姣的手感激地说。

　　事情要追溯到一个半月前。2024年11月14日，来自常德市的退休工人李先生，因极度消瘦、呼吸困难、咳痰无力、反复发热且精神萎靡等症状，被紧急送入长沙市中心医院结核重症监护室。科室主任、主任医师傅满姣带领医护团队，立即对患者展开了迅速而有效的救治，很快使其病情得到缓解。经过一系列细致全面的检查，患者被确诊为空洞型肺结核、肠结核、重症肺炎伴Ⅱ型呼吸衰竭、多浆膜腔积液以及严重营养不良等多种疾病。

　　针对患者的复杂病情，管床医生为他制定了科学合理的抗感染和抗结核治疗方案，并采取了高流量氧疗、纤支镜治疗及气管切开治疗等措施，有效缓解了患者因肺部广泛病灶导致的呼吸困难和痰液黏稠等问题。然而，尽管病情有所好转，患者却情绪低落，极度悲观，对治疗持消极态度。

　　面对患者的异常情况，傅满姣通过耐心细致的询问和开导，终于发现了背后的隐情。原来，患者的家族中存在一个笼罩百年的“魔咒”，自他的爷爷奶奶这辈起，家族中多名成员在四五十岁至六十岁时，因不明原因消瘦并最终衰竭而亡。患者从一年前开始消瘦，但一直找不到病因，因此自觉难逃厄运，不愿意继续接受治疗。

　　傅满姣敏锐地意识到事情可能并不简单，直接关系到患者的预后。于是，她迅速与患者家属取得联系，详细询问了家族其他成员的发病情况，并结合患者的疾病特点，反复查阅相关文献。最终，她将怀疑目标锁定在遗传病“肌营养不良症”上。在征得患者及家属同意后，傅满姣为患者安排了肌电图及基因检测等相关检查，最终确诊为极为罕见的遗传病“眼咽型肌营养不良症”，最终揭开了这个困扰家族百年的谜团。找到病因后，傅满姣主任团队为患者制定了个体化的治疗和康复方案，经过48天的治疗，患者的病情明显好转。

　　傅满姣介绍，眼咽型肌营养不良症，是肌营养不良症中的一种少见类型。在西欧国家的发病率为1/10万至1/20万，而我国尚无具体的流行病学数据。该病常在中青年后期起病，多在40岁以后出现症状，首发症状多为眼睑下垂或吞咽困难，后期可能出现眼球运动障碍和肢体、肌肉无力，症状呈进行性加重。该病多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。目前尚无特异性药物治疗该病，但积极的康复训练、早期的鼻饲营养支持、矫形手术辅助治疗等，能显著改善患者的营养状态和生活质量。同时，相关的基因治疗也在积极研究中，未来有望为患者带来更有效的治疗手段。

　　面对患者及家属的感谢，傅满姣表示，重症患者的病因往往涉及多重因素，治疗需要从多角度入手、全方位覆盖。详细询问病史、仔细分析病情是每个临床医生必须具备的基本功，也是解决复杂病例的关键所在。患者李先生首先因遗传病导致咽喉肌麻痹，进而引起吞咽困难、营养不良和抵抗力下降，最终继发了结核、细菌和真菌感染。同时，咽喉肌麻痹还导致咳痰无力，痰液引流不畅，使感染加重并发展为呼吸衰竭，危及生命。通过全面细致的诊断和治疗，最终成功挽救了他的生命，也为家族揭开了百年谜团。