十年病痛查出罕见遗传病，医生喊话，直系亲属赶快进行基因筛查

　　长沙晚报掌上长沙10月10日讯（全媒体记者 杨蔚然 通讯员 周敏 秦璐）衡阳的王军（化名）今年59岁，近十年里，病痛在他身上如影随形。泌尿系结石反复发作，两次碎石手术都没能彻底解决问题；疼痛日益加重，苦不堪言。他辗转多家医院，却始终找不到病因。最近在长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）内分泌科终于找到答案，内分泌科主任、主任医师邵挥戈提醒，王先生所患的多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）是一种罕见病，所有直系亲属进行基因筛查尤为重要。同时需通过优生优育，预防遗传病。

　　十年病痛未解，专家精准诊疗揪出“真凶”

　　在最近一次体查中，王军的甲状旁腺激素和血钙水平异常飙升，在家人的陪伴下，他到长沙市中心医院内分泌科就诊。邵挥戈接诊后，发现患者有严重的甲状旁腺功能亢进症，超声提示右侧甲状腺后下方有可疑结节;肺部有4a级结节，活检为低度恶性神经内分泌肿瘤；面部还有多年存在的小肿块。

　　甲状旁腺、肺部、皮肤等多部位同时病变，绝非偶然。凭借丰富经验，邵挥戈怀疑王军患上了多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）。这是一种常染色体显性遗传病，会导致多个内分泌腺体相继或同时发生肿瘤或增生。

　　进一步完善检查，血液检测发现其胃泌素升高，提示可能存在胃泌素瘤；全身PET-CT扫描显示，全身多处骨质破坏、右肺中叶类癌、双侧肾上腺增生，确认了甲状旁腺腺瘤和面部血管纤维瘤。此外，王军透露父亲和兄长均因胃部疾病过早离世，存在家族病史。最终，基因检测结果确诊王军患有多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）。

　　面对这一多系统、强遗传性的复杂病例，邵挥戈迅速召集了内分泌科的专家团队，为患者量身定制了一套个体化的治疗方案。治疗中，优先手术切除功能亢进的甲状旁腺瘤，纠正严重高钙血症；鉴于该病为常染色体显性遗传病，立即对患者的直系亲属启动家系基因调查，阻断致病基因代际传递。患者术后病情稳定，因其他内分泌腺体仍有较高肿瘤风险，又为其制定终身随访监测计划，同时持续监控其健康并关注家族成员筛查结果。

　　“多发性内分泌腺瘤病1型”是罕见遗传病

　　邵挥戈介绍，多发性内分泌腺瘤病1型是一种罕见的常染色体显性遗传病，每10万人口中患病人数3到20人。其核心特征是患者两个或更多内分泌腺体（如甲状旁腺、胰腺、垂体、肾上腺等）先后或同时发生肿瘤。

　　王军的病例几乎涵盖MEN1典型“三联征”：超过90%的患者首发症状为甲状旁腺肿瘤，导致高钙血症，引发肾结石、骨质疏松症和骨痛等症状，其反复泌尿系结石发作和骨痛正是这一特征的体现；其次是胰腺或十二指肠的神经内分泌肿瘤，如胃泌素瘤可引起胃酸过多、严重消化性溃疡，胰岛素瘤会导致危险低血糖；第三是垂体瘤，可能出现泌乳素瘤引起的异常泌乳、月经紊乱或不孕等症状。此外，肾上腺肿瘤和面部血管纤维瘤在MEN1患者中也相对常见，患者面部的小肿块是面部血管纤维瘤。

　　一旦确诊MEN1患者，直系亲属需进行基因筛查

　　多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）的家族遗传特性不容忽视。作为常染色体显性遗传病，患者父母、兄弟姐妹和子女（一级亲属）有50%的概率遗传致病基因。而且，疾病外显率随年龄急剧增加，20岁时超过50%，40岁则超过95%。这意味着，一旦确诊为MEN1患者，所有直系亲属需进行基因筛查，即便目前无症状，也可能携带致病基因，面临发病风险。

　　公众也应提高警惕，留意不明原因高血钙、反复肾结石、骨痛；难以治愈的胃溃疡、腹泻；莫名发生的低血糖；持续性头痛伴随视野缺损；女性出现异常泌乳或闭经等预警信号。在治疗上，原则是优先处理功能亢进或恶性的肿瘤，手术是主要手段，如切除甲状旁腺瘤、胃泌素瘤等，对于无功能且较小的肿瘤则需密切随访观察。

　　“MEN1虽然罕见，但早期诊断、规范化的多学科协作治疗和严格的家族管理能够显著改善预后，提高患者生活质量，并有效保护整个家族。”邵挥戈建议全社会增强对罕见病的科普宣传和能力建设，为更多罕见病患者和家族带来希望。