80%无症状！这项筛查所有育龄夫妇都要做

　　长沙晚报掌上长沙1月14日讯（通讯员 阳望辉）小林小郑是一对健康夫妻，不抽烟喝酒，生活习惯规律，也从未听说有遗传病史。妻子怀胎十月后，孩子出生却被告知：患有脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是什么原因引起的呢？

　　长沙生殖医学医院·宁儿妇产医院医学遗传科主任、副主任医师杨敏表示，这不是以讹传讹，这样的事情常常会发生。近日，央视新闻报道中有数据体现：我国80%的单基因遗传病患儿，父母无任何症状，属于隐性遗传变异的携带者。郑重呼吁，建议所有计划怀孕的夫妇，无论有无家族病史，均应进行孕前单基因隐性遗传病携带者筛查。

　　这些“隐性风险”通过常规孕检无法检出，所以单基因病携带者筛查，即提前阻断遗传病传承的“基因安检”，是很有必要的。

　　什么是单基因遗传病

　　杨敏解释，所谓单基因遗传病，是指受一对等位基因调控的遗传病，而不是受一个基因控制的遗传病。目前已知有9000多种，并且每年在以10至50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。常见有脊髓性肌肉萎缩

　　症、遗传性耳聋、地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、糖原累积病II型 (庞贝病)、黏多糖贮积症、血友病、苯丙酮尿症、脆性X综合征、白化病等。

　　其疾病种类繁多、危害严重，综合发病率超1/100，远高于唐氏综合征，但大众认知度却无法比肩唐氏综合征。

　　健康夫妻也要做携带者筛查吗

　　杨敏回答，需要。夫妻健康+无家族病史≠宝宝不会患遗传病。

　　大多数人都是某些隐性遗传病致病基因变异的携带者，即携带某种致病基因但不发病，极容易被忽视。有研究结果显示，平均每个人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异。

　　夫妻双方如果对自己的基因毫不知情，那就可能把致病基因遗传给孩子，导致其发病。研究发现，约80%的单基因遗传病患儿，都没有明显家族史。

　　哪些人应该要做携带者筛查

　　有2%至4%的育龄夫妻，即使没有遗传病家族史，仍有概率生育患有单基因遗传病的后代。

　　因此，有生育意愿的健康夫妇，都建议做单基因遗传病筛查。包括：健康的、无特殊家族史的备孕期、孕早期夫妇；考虑接受辅助生殖的备孕夫妇；血缘关系相近的备孕期、孕早期夫妇。

　　什么时候做携带者筛查

　　备孕期是携带者筛查和咨询的最佳时间。可以及时发现问题，有针对性地做好生育规划，减轻备孕焦虑感。

　　已经怀孕了，还可进行携带者筛查吗

　　夫妻双方在备孕期或孕早期 (孕周≤16周) 均可以进行携带者筛查，如果已经怀孕，建议夫妻双方同时进行检测，尽快拿到结果，以免错过产前诊断的时间。