长沙科研团队绘制全球最大辅助生殖人群染色体异常图谱

　　长沙晚报掌上长沙2月28日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 袁诗敏）记者今日从长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，该院林戈团队在国际生殖领域权威期刊《Human Reproduction》在线发表了一项重磅的科研成果。该成果基于455636人的大样本研究，绘制出全球最大辅助生殖人群染色体异常图谱。期刊主编认为，该研究即使是1/10的样本量，也是全世界最大的染色体异常数据的分析，该数据为实施辅助生殖人群的遗传风险评估，提供了非常有益的指导。

　　目前，生育困难成为不少家庭的现实挑战，引起不孕不育的原因很复杂，包括遗传因素和环境因素，其中染色体异常是最常见的遗传因素之一。染色体是承载着遗传信息的“生命密码本”， 一旦出现异常，不仅可能让夫妻面临不孕不育的难题，更是导致反复流产、胚胎停育等不良妊娠结局的重要原因。

　　一些有生育难题的夫妇寻求辅助生殖技术治疗（ART），也就是老百姓常说的“试管婴儿”。可关于这一群体的遗传背景，特别是染色体异常的分布规律、所带来的整体风险及风险等级划分，目前还没有大样本的系统研究，也没有形成清晰统一的认知。

　　针对这一临床空白，长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院林戈、谭跃球团队开展了一项全球大样本回顾性研究，系统分析自1993年1月至2024年3月该院227818对寻求辅助生殖技术治疗（ART）夫妇（共455636人）的染色体检测结果，深入探究该人群染色体异常的发生率、类型及分层风险特征，取得了多项重要发现：

　　明确了寻求辅助生殖技术治疗（ART）普通人群的染色体异常发生率为3.42%。简单说，就是每100对做“试管婴儿”的夫妇，就有超过3对存在染色体异常。值得警惕的是，有流产史的夫妇风险最高——异常率达4.83%，明显高于原发不育（3.54%）和继发不育（2.18%）的夫妇；尤其是有3次及以上流产史的夫妇，异常率更是飙升至9.38%，相当于寻求辅助生殖技术治疗（ART）普通人群的3倍。

　　这彻底颠覆了“年龄越大，染色体异常风险越高”的传统认知。研究发现，越年轻的群体，染色体异常的可能性反而越大——25岁以下年轻个体的异常率为2.36%，远远高于35岁以上人群的1.29%，刷新了大家对生育年龄与染色体异常的固有认知。

　　此外，找到了男性生育的关键警示信号。精液质量越差，染色体异常率越高。其中，无精子症患者的染色体异常率高达12.54%，是精液参数正常男性的15倍之多，为男性不育的病因排查提供了重要方向。明确了异常染色体的主要特点。不管是不孕不育夫妇，还是有过流产史的夫妇，异常染色体都以结构异常为主，尤其是染色体相互易位，虽然是平衡的，但可以产生不平衡的配子，导致生育时自然流产、死胎、出生畸形与智力低下等情况。

　　作为目前全球范围内针对生育困难人群染色体异常研究中规模最大的队列研究，该研究成果明确了染色体异常分布规律和风险分层数据，为临床精准诊疗提供了坚实的科学支撑，真正做到“对症下药”、精准帮扶：一方面，能指导医生精准锁定高风险人群，比如有反复流产、无精子症困扰的夫妇，优先为他们开展染色体筛查，大大提升病因诊断的效率，避免患者走弯路、浪费时间；另一方面，针对染色体异常携带者（如平衡易位携带者），可以制定个体化干预方案，比如通过植入前胚胎遗传学检测等方式，有效降低流产风险，提高试管婴儿的好孕率，为预防出生缺陷筑牢第一道防线。