长沙晚报3月6日讯（全媒体记者 徐媛）去年，11岁的男孩小新患上了罕见的危急重症非典型溶血尿毒综合征，由于该罕见病治疗药物昂贵，粗略计算，一个周期的治疗药费将近50万元。幸运的是，该病的特效药——“依库珠单抗”，在2023年底被纳入国家新版医保目录后，2024年1月1日起正式执行新价格。这种特效药经过医保谈判后，药价大幅下降，从过去每支2.06万元，到现在医保报销后，每支药品价格约千元。在刚刚过去的国际罕见病日，小新经过一段时间的治疗，贫血等指标有了改善，精神也好了，全家人又看到了希望。
罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题。6日，记者从医保部门获悉，近年来，我国积极探索罕见病的“中国式解法”，长沙也在打造“长沙模式”，破解罕见病防治难题。
2023年9月，我国《第二批罕见病目录》公布，包含了86种罕见病，将我国公布的罕见病目录疾病数增至207种。今年1月1日起，新版国家医保药品目录在全国范围内统一正式执行。罕见病用药被纳入医保目录的数量创历年新高，填补了10个病种的用药保障空白，一些长期未得到有效解决的罕见病，如重症肌无力等均在其列。
我国已有超过80种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录名单，为2000多万名罕见病患者带来更多福音，降低用药负担，不仅让他们有药可用，还能用得起药。
湖南也助力罕见病患者重获健康。2020年，治疗戈谢病、庞贝病的药品未能进入国家医保目录，两种疾病人群面临药无所保的处境。湖南省医保局通过基本医保、大病保险、医疗救助三重保障制度，将戈谢病、庞贝病药品费用纳入医疗保障体系，助力罕见病患者用药可及。
不让罕见病发生，最重要的是预防三道“防线”。2021年开始，我省启动罕见病诊疗协作网建设，制定诊治工作规范，为罕见病患者提供早诊早治和方便的诊疗通道，减轻医疗负担。
2022年，长沙市委市政府在全国率先启动为期三年的遗传性罕见病综合防控项目，通过对全市所有备孕或早孕育龄家庭进行遗传学家系普查普筛为基础，建立“健康教育—家系调查—遗传咨询—遗传学检测—风险评估—生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系“长沙模式”。
该项目于2022年2月25日正式启动，截至2024年2月24日，实施2周年以来，项目累计家系调查128780家，最终遗传学检测阳性1057家（染色体病524家，单基因病533家），在所有参与调查的家庭中遗传学检测阳性率约为8.2％。。避免了626名遗传性罕见病患儿的出生，为社会及家庭节约经济负担1.88亿元。
